Това лято покрай олимпийските игри, въпросът за това кой трябва да има право да се състезава в категория „жени“ в бокса придоби ново значение. Често сме склонни да приемаме, че човешкият пол е прост и ясен – мъже с XY хромозоми и жени с XX хромозоми. Но реалността е много по-сложна и удивителна. Генетиката и биологията на човешкия пол разкриват разнообразие, което трябва да приемаме с разбиране и отвореност. Никой от нас не може да бъде напълно сигурен каква е неговата генетична структура, и това е нещо, което прави човешката природа толкова интересна.
Знаете ли, например, че много мъже притежават две X хромозоми, но прекарват целия си живот, без да разберат това?
Мъже с XXY Хромозоми: Синдром на Клайнфелтер
Един от най-известните примери за нетипична хромозомна комбинация при мъжете е Синдромът на Клайнфелтер. Това състояние се характеризира с наличието на допълнителна X хромозома, което води до XXY хромозомен състав.
Симптоми и характеристики: Мъжете със Синдром на Клайнфелтер често имат по-ниско ниво на тестостерон, което може да доведе до по-малко развита мускулатура, по-малко окосмяване по лицето и тялото и уголемяване на гръдната тъкан (гинекомастия). Те също така могат да бъдат по-високи от средното и да имат по-дълги крайници.
Репродуктивно здраве: Много мъже с този синдром са безплодни поради намалената функция на тестисите. Въпреки това, с помощта на съвременни технологии за асистирана репродукция, някои от тях могат да станат биологични бащи.
Диагностиката на синдрома на Клайнфелтер може да стане през пубертета, или при лекуване на безплодие. Но може и никога да не се установи наличието на повече от една X хромозома.
А що се отнася до жените – възможно ли е жена да има Y хромозома?
Жени с XY Хромозоми: Синдром на Андрогенната Невъзприемчивост
Да, възможно е жена да има Y хромозома, това е е Синдромът на Андрогенната Невъзприемчивост (AIS). Това състояние възниква, когато тялото на човек, който е генетично мъж (с XY хромозоми), не може да реагира на мъжките хормони (андрогени).
Пълна андрогенна невъзприемчивост (CAIS): Хората с CAIS имат напълно женски външен вид, включително развитие на гърдите и женска форма на тялото. Въпреки това, те нямат матка и яйчници и обикновено имат недесцендирани тестиси.
Частична андрогенна невъзприемчивост (PAIS): Хората с PAIS имат различна степен на реакция към андрогените, което води до спектър от физически прояви от преобладаващо женски до преобладаващо мъжки характеристики.
Диагнозата обикновено се поставя по време на пубертета, когато менструацията не настъпва. Но много жени с това състояние не си правят генетично изследване и съответно не научават, че имат Y хромозома.
Заключение
Разнообразието в човешкия пол е нещо, което трябва да приемаме с разбиране и уважение. Жените с Y хромозома са само един пример за това как генетичната и биологичната реалност могат да предизвикат нашите традиционни разбирания за пола. Понякога разбирането за полова принадлежност на даден човек не съответства на неговата генетична структура, без той да е наясно с това, както в случаите, описани тук. В контекста на олимпийските игри, може би трябва критериите за спортните категории да бъдат преразгледани, за да отразяват по-добре способностите на даден човек. Защото, както видяхме, понякога е много трудно да бъде определено какви са неговите физически дадености, дори и на база ДНК тест.